उपयोगी टिप्स

इजरायल में एपर्ट सिंड्रोम का इलाज

ACER SYNDROME के ​​दो मामले

सकल टी। ए।, शतस्काय ई.ई., याकूबकोव्स्की जी.आई., फेडोटोवा एम.वी.

जीबीयू आरओ "क्षेत्रीय नैदानिक ​​प्रसवकालीन केंद्र" रियाज़ान

हम दो लड़कियों (जन्म 23 जुलाई, 10 को जन्म) और 12 मार्च, 12 को जन्म) में एपर सिंड्रोम के दो मामलों का नैदानिक ​​अवलोकन प्रस्तुत करते हैं। दोनों बच्चों में निदान जीवन के पहले दिन में विशेषता नैदानिक ​​संकेतों के अनुसार किया गया था: क्रानियोसेनोस्टोसिस, चेहरे के मध्य भाग के हाइपोप्लेसिया, 2 से 4 वें और आंशिक रूप से पांचवीं उंगलियों की भागीदारी के साथ हाथों और पैरों के सममित रूप से। युवा माता-पिता से पैदा हुए बच्चे: माताओं की उम्र 25 और 32 साल, पिता की उम्र क्रमशः 26 और 35 साल है। तीसरी स्थिति से दोनों बच्चे, दोनों ही मामलों में, गर्भावस्था रुकावट के खतरे से जटिल थी, क्रोनिक भ्रूणीय अपर्याप्तता, स्थानांतरित एआरवीआई। पहले मामले में, गर्भाशय में जन्मजात विकृतियों का निर्धारण नहीं किया गया था। दूसरे अवलोकन में, 27-28 सप्ताह की अवधि के लिए एक अल्ट्रासाउंड स्कैन के दौरान, हाइपरटेलोरिज्म, एक चिकना चेहरा प्रोफ़ाइल और भ्रूण के सिर का एक असामान्य आकार सामने आया था। 34 सप्ताह की अवधि के लिए बार-बार होने वाली अल्ट्रासाउंड परीक्षा में हाथों की सिंडीकेटी प्रकट हुई। दोनों लड़कियों को दूसरे जरूरी सामान्य जन्म से। पहले बच्चे का जन्म 3980 ग्राम, ऊंचाई - 59 सेमी, दूसरा - 3310 ग्राम, ऊंचाई 53 सेमी के शरीर के वजन के साथ हुआ था। जीवन के पहले दिन, बच्चों की स्थिति गंभीर थी। श्वसन विफलता असफलता के सिलसिले में, च्याना नासिका मार्ग के आंशिक गतिभंग के साथ, कठिन भोजन के कारण मुश्किल खिलाया गया था। परीक्षा में, तीक्ष्णता से, एक बड़े फॉन्टानेल के साथ कपाल टांके की विसंगति। । पहले बच्चे को उंगलियों और दूसरे प्रकार के पैरों के सिंडिकेटली था। दूसरे बच्चे के पास पहले प्रकार की उंगलियों और तीसरे प्रकार के पैरों के सिंडिकेटली हैं। एफसीएफआर 2 जीन में सबसे लगातार उत्परिवर्तन एस 252 एन और पी 253 आर की उपस्थिति के लिए लड़कियों में से एक का आणविक आनुवंशिक अध्ययन किया गया था। एक उत्परिवर्तन पी 253 आर विषमयुग्मजी राज्य में पाया गया था, जो एपर सिंड्रोम के निदान की पुष्टि करता है।

दोनों लड़कियों को फिलहाल अनाथालय में पाला जा रहा है। पहले बच्चे के साइकोमोटर और भाषण विकास 10 महीने से मेल खाते हैं। लड़की हाथों और पैरों के क्रानियोसेन्टोसिस और सर्जिकल रूप से सर्जिकल सुधार की तैयारी कर रही है। दूसरे बच्चे का साइकोमोटर विकास जीवन के 1 महीने से मेल खाता है।

एपर्ट सिंड्रोम के कारण

एपर्ट सिंड्रोम का कारण जीन में एक दुर्लभ उत्परिवर्तन है जो बच्चे के विकास में एक निश्चित चरण में हड्डी के संलयन की प्रक्रिया को नियंत्रित करता है। एक नियम के रूप में, एक उत्परिवर्तन प्रकृति में यादृच्छिक (यादृच्छिक) है, इसकी आवृत्ति प्रति 65,000 नवजात शिशुओं में लगभग 1 मामला है।

एक आनुवंशिक दोष के कारण, हड्डी का गठन बाधित होता है। विशेष रूप से, एपर्ट सिंड्रोम के साथ नवजात शिशुओं में, खोपड़ी के अनुदैर्ध्य और अनुप्रस्थ टांके के समय से पहले बंद होने और इसकी हड्डियों के संलयन, क्रानियोसेनोस्टोसिस मनाया जाता है। मस्तिष्क की चल रही वृद्धि की पृष्ठभूमि के खिलाफ, मस्तिष्क और चेहरे दोनों वर्गों की कपाल विकृति होती है।

एपर्ट सिंड्रोम का एक अन्य आम अभिव्यक्ति सिंडैक्टली है - ऊपरी या निचले छोरों की उंगलियों की हड्डियों का एक संलयन। एपर्ट सिंड्रोम वाले बच्चों का एक महत्वपूर्ण हिस्सा हृदय प्रणाली, जठरांत्र संबंधी मार्ग और मूत्र पथ के विकास में विभिन्न असामान्यताएं हैं।

एपर्ट सिंड्रोम के सबसे विशिष्ट लक्षण:

  • लम्बी ("टॉवर के आकार का") खोपड़ी का आकार, उच्च उत्तल माथे
  • नेत्रगोलक के बीच की दूरी में वृद्धि
  • एक्सोफथाल्मोस (नेत्रगोलक का फलाव)
  • Ptosis या lagophthalmos (टपकती या बंद पलकें नहीं)
  • खोपड़ी के चेहरे के खंड का सपाट या अवतल आकार
  • बौद्धिक विकास में अंतराल (हमेशा नहीं)
  • नाइट एपनिया: नींद के दौरान सांस और श्वसन की कमी
  • ईएनटी अंगों के आवर्तक संक्रमण: ओटिटिस मीडिया, साइनसाइटिस
  • श्रवण हानि

सफरा अस्पताल में एपर्ट सिंड्रोम के उपचार के तरीके

वर्तमान में एपर्ट के सिंड्रोम के लिए कट्टरपंथी उपचार मौजूद नहीं है। रोगसूचक उपचार शामिल हैं, सबसे पहले, क्रैनियोप्लास्टी में - एक ऑपरेशन जिसमें खोपड़ी का आकार बदलता है और इसकी मात्रा बढ़ जाती है।

एपर्ट सिंड्रोम के सर्जिकल उपचार के चरण:

  • रीमॉडेलिंग क्रैनियोप्लास्टी। ऑपरेशन के दौरान, खोपड़ी की फंसी हुई हड्डियों को काट दिया जाता है और, यदि आवश्यक हो, तो उन्हें आंशिक रूप से repositioned किया जाता है। यह प्रक्रिया उस समय तक की जाती है जब बच्चा 6-8 महीने तक पहुंच जाता है। नतीजतन, खोपड़ी की हड्डियों की गतिशीलता बहाल हो जाती है, जो मस्तिष्क को आगे बढ़ने की संभावना प्रदान करती है और इंट्राक्रानियल उच्च रक्तचाप के कारण को समाप्त करती है।
  • चेहरे की प्लास्टिक सर्जरी। सर्जन ऊपरी जबड़े की जाइगोमैटिक हड्डियों और हड्डियों के विकृति को ठीक करता है, शारीरिक रूप से सही (उत्तल) चेहरे का आकार बनाता है। ऑपरेशन 4 से 12 साल की उम्र में किया जाता है। भविष्य में - खासकर अगर पहली प्लास्टिक सर्जरी कम उम्र में की गई थी - अतिरिक्त सुधारात्मक हस्तक्षेप की आवश्यकता हो सकती है। चेहरे की प्लास्टिक सर्जरी न केवल उपस्थिति में सुधार करती है, बल्कि श्वास प्रक्रिया को सामान्य करने में भी मदद करती है, जो ऊपरी पंजे की विकृति के कारण अक्सर मुश्किल होती है।
  • ऑक्युलर हाइपरटेलोरिज्म का सुधार - नाक की जड़ के विस्तार के कारण नेत्रगोलक के बीच एक बढ़ी हुई दूरी। समानांतर में, ऊपरी जबड़े का एक अतिरिक्त विस्तार और निचले जबड़े के आकार में सुधार किया जा सकता है।

एपर्ट सिंड्रोम के लिए अतिरिक्त चिकित्सीय उपाय:

  • गैर-बंद पलकों के लिए आंखों की बूंदों या मलहम के साथ कॉर्निया को मॉइस्चराइजिंग करना
  • सकारात्मक वेंटिलेशन उपकरण (CPAP) का उपयोग रात में अवरोधक रात एपनिया के साथ
  • ओटिटिस मीडिया और साइनसाइटिस की रोकथाम और उपचार के लिए एंटीबायोटिक चिकित्सा
  • Tympanostomy या myringotomy - आवर्तक ओटिटिस मीडिया के साथ ईयरड्रम पर संचालन
  • Tracheotomy - बच्चे में गंभीर श्वसन विकारों की उपस्थिति में ट्रेकिआ में एक कृत्रिम छेद का गठन

एपेर सिंड्रोम: कारण

जीन उत्परिवर्तन के मुख्य कारण जो बाद में हड्डी के ऊतकों और हड्डी के यौगिकों के निर्माण में गड़बड़ी का कारण बनते हैं, उनमें शामिल हैं:

  • गर्भावस्था के दौरान पिछले मातृ रोग (सिफलिस, फ्लू, तपेदिक, रूबेला, मेनिन्जाइटिस),
  • गर्भावस्था के दौरान एक महिला का एक्स-रे विकिरण, यह प्रक्रिया विशेष रूप से प्रारंभिक अवस्था में खतरनाक है,
  • वृद्धावस्था में बच्चे के जन्म से बच्चे में आनुवंशिक परिवर्तन की संभावना बढ़ जाती है,
  • आनुवंशिक गड़बड़ी, इस तरह के आनुवंशिक विकृति के परिवार में उपस्थिति।

रोग की विरासत लगभग 50% है और नवजात शिशु के लिंग से बिल्कुल स्वतंत्र है। आंकड़ों के अनुसार, एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन बीस हजार बच्चों में से एक में होता है।

पैथोलॉजी की नैदानिक ​​तस्वीर

एपर सिंड्रोम न केवल कंकाल प्रणाली के विकास को प्रभावित करता है, बल्कि सभी शरीर प्रणालियों के कामकाज के साथ-साथ बच्चे के पूर्ण विकास को भी प्रभावित करता है। पैथोलॉजी के संकेतों के साथ एक नवजात शिशु में अक्सर विकास में देरी होती है।

इसके अलावा, रोग को सांसों और नासोफरीनक्स के छोटे आकार के साथ सांस लेने की प्रक्रिया में कठिनाई के साथ-साथ ट्रेकिआ के उपास्थि के रोग संबंधी विकास की विशेषता है। अनुचित संयुक्त संलयन के कारण, उच्च इंट्राक्रैनील दबाव हो सकता है, चक्कर आना, गंभीर माइग्रेन और उल्टी में योगदान कर सकता है।

रोग बच्चे के जीवन के पहले तीन वर्षों के दौरान पूरी तरह से प्रकट होता है, लेकिन आनुवंशिक विकृति की उपस्थिति के बारे में निष्कर्ष जन्म से पहले या बच्चे के जन्म के तुरंत बाद बनाया जा सकता है। मुख्य लक्षण सिंडैक्टली (उंगली संलयन) और खोपड़ी की विकृतियां हैं जो एपर सिंड्रोम की विशेषता हैं।

रोग के लक्षण

रोग की उपस्थिति निम्नलिखित अभिव्यक्तियों द्वारा निर्धारित की जा सकती है:

  • जोड़ों के तेजी से संलयन के कारण, खोपड़ी बड़ी संख्या में विकृतियों और विकृतियों को प्राप्त करती है। माथे उत्तल और काफी ऊंचा हो जाता है, आंखें गहरी और चौड़ी होती हैं, निचले जबड़े जोरदार तरीके से फैलते हैं, नाक की जड़ फैल जाती है।
  • हाथ और पैर के अंगुलियों को फंसाया जाता है, केवल अंगूठा हमेशा स्वतंत्र रहता है। फ्यूजन को वेब, त्वचीय, या हड्डी से जोड़ा जा सकता है।
  • बौना विकास अक्सर निर्धारित किया जाता है, जिसका कारण हड्डी के ऊतकों का असामान्य विकास है।
  • बच्चे के आंतरिक अंग भी विकृति विज्ञान से गुजरते हैं, एक नियम के रूप में, ये गुर्दे, अग्न्याशय और जननांगों के डिसप्लेसिया, हृदय दोष, सुनवाई हानि, कशेरुक और बाहरी कान की विकृतियां हैं।
  • दृश्य प्रणाली की ओर से, मोतियाबिंद, स्ट्रैबिस्मस, रेटिनल पिग्मेंटेशन, लेंस डिस्लोकेशन, हाइपरटेलोरिज्म, पैल्पेब्रल विदर की विकृति, निस्टागमस, एक्सोफथाल्मोस मनाया जाता है।

एपेर सिंड्रोम और विकलांगता निकटता से संबंधित हैं, लेकिन यहां सब कुछ बीमारी के विकास की गंभीरता पर निर्भर करता है। प्रारंभिक निदान बाहरी संकेतों के अनुसार किया जाता है, एक सटीक निदान के लिए आनुवंशिक अध्ययन करना आवश्यक है।

रोग का निदान

गणना टोमोग्राफी का उपयोग करके खोपड़ी को नुकसान की डिग्री निर्धारित करें। इसकी मदद से, छवियां प्राप्त की जाती हैं जो खोपड़ी और उसके टांके की हड्डी के ऊतकों की स्थिति को चिह्नित करती हैं।

खोपड़ी के आसन्न नरम ऊतक की स्थिति का अध्ययन करने के लिए, एमआरआई किया जा सकता है। यह शोध पद्धति बीमारी की एक पूरी तस्वीर देती है और आपको यह निर्धारित करने की अनुमति देती है कि बच्चे के मस्तिष्क के विकृति या खोपड़ी के नरम ऊतक हैं या नहीं।

एपर सिंड्रोम में अंगों की एक्स-रे परीक्षा भी शामिल है, जो आपको हाथों और पैरों की कंकाल प्रणाली की स्थिति को देखने की अनुमति देती है।

रोग का उपचार

उपचार का सबसे प्रभावी तरीका सर्जिकल हस्तक्षेप है, जो खोपड़ी की हड्डियों को फैलाने की अनुमति देता है, साथ ही साथ उंगली से जुड़ने को भी समाप्त करता है। ऑपरेशन का सार कोरोनरी सिवनी को बंद करके मस्तिष्क की संरचना में बदलाव को रोकना है।

एपेर सिंड्रोम, जिसका उपचार सफल था, केवल काम की विकृति या हृदय की मांसपेशियों के विकास की अनुपस्थिति में जीवन के अनुकूल रोगनिरोध की गारंटी दे सकता है।

चिकित्सा और आधुनिक प्रौद्योगिकियों के विकास के साथ, कपालभेदन विक्षेप विधि, जिसमें खोपड़ी की हड्डियों के क्रमिक विस्तार में शामिल हैं, व्यापक हो गई हैं। आर्थोडोंटिक सर्जरी के साथ जबड़े की विकृति को खत्म करें।

एपर सिंड्रोम: ठीक हुए मरीज

ऐसे मामले हैं जब एक नवजात शिशु जिसने कई ऑपरेशन करने और बाहरी दोषों को बहाल करने के बाद एक आनुवंशिक विकृति प्राप्त की है, उसने अपना जीवन स्थापित किया है। हालांकि, यह केवल तभी संभव है जब जीनों के उत्परिवर्तन ने हृदय प्रणाली के कामकाज को प्रभावित नहीं किया और किसी भी तरह से आंतरिक अंगों में रोग प्रक्रियाओं की घटना को नहीं पकड़ा।

रोग का सही निदान डॉक्टर को पूर्व और पश्चात की अवधि में रोगी के लिए आवश्यक सबसे प्रभावी प्रथाओं और दवाओं का चयन करने की अनुमति देता है। एपेर सिंड्रोम, बीमारी की गंभीरता के आधार पर, परामर्श और शरीर की एक व्यापक परीक्षा की आवश्यकता होती है।